Как уже указывалось, большинство биологических процессов описывается распределениями, отличными от нормального. Поэтому лучше представить необычные величины как часть (или процентиль) фактического распределения. Подобный подход позволяет непосредственно оценить, насколько редко встречается тот или иной признак, не вдаваясь в предположения о форме его распределения.

Определение статистическими методами того, что есть норма, является общепринятым, однако, по ряду причин, такое определение может давать нечеткие или ошибочные результаты.
Во-первых, если все значения, находящиеся за произвольным статистическим пределом (допустим, за 95-м процентилем), рассматривались как патологические, то распространенность всех болезней должна быть одинаковой и составлять 5%. Это несовместимо с нашими обычными представлениями о частоте заболеваний.
Во-вторых, не существует соответствия между степенью статистической «необычности» и болезнью вообще. Такое соответствие может быть специфичным только для каждого конкретного заболевания. Для некоторых показателей отклонение от обычного уровня может быть принято как определенное проявление болезни, если их значения находятся в самых крайних участках кривой распределения — после 95-го или даже после 99-го процентиля.
Пример. По мнению экспертов Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), у взрослых небеременных женщин уровень гемоглобина (НЬ) ниже 12 г/дл означает анемию. В Британском обследовании у 11% из 920 небеременных женщин в возрасте 20 — 64 лет уровень НЬ был ниже 12 г/дл. Это в два раза чаще ожидаемой распространенности, рассчитанной исходя из того, что ненормальной является величина, которая выходит за пределы двух стандартных отклонений. Но были ли эти женщины с уровнем НЬ ниже 12 г/дл «больны» из-за относительно низкого уровня НЬ? Возможны два варианта: низкий уровень НЬ может либо вызывать симптомы анемии, либо быть проявлением какого-то скрытого серьезного заболевания.
Такие симптомы анемии, как усталость, головокружение и раздражительность, не были связаны с уровнем НЬ, по крайней мере, когда он был выше 8,0 г/дл. Более того, у женщин с уровнем НЬ от 8,0 до 12,0 г/дл назначение внутрь препаратов железа привело к повышению уровня гемоглобина в среднем на 2,30 г/дл, но не ослабило выраженность симптомов по сравнению с их выраженностью у женщин, принимавших плацебо. Что касается скрытого серьезного заболевания, то низкий уровень НЬ может быть проявлением злокачественного новообразования, хронической инфекции или ревматического процесса. Но эти состояния наблюдаются лишь у очень небольшой доли женщин с низким уровнем НЬ.
Таким образом, только при уровне НЬ менее 8,0 г/дл, который был обнаружен менее чем у 1% женщин в обследованной популяции, анемия могла быть проявлением серьезной патологии.
В-третьих, риск заболевания коррелирует с показателями многих лабораторных тестов по всему диапазону их возможных значений, снизу доверху.
Для “высоких нормальных» и «низких нормальных» значений уровня холестерина сыворотки, риск заболевания различается примерно в три раза.
В-четвертых, некоторые крайние, явно необычные значения, на самом деле предпочтительнее обычных. Это в первую очередь относится к величинам, находящимся вблизи нижней границы некоторых распределений. Вероятно, многие сочтут за благо иметь уровень креатинина сыворотки 0,4 мг/дл или систолическое артериальное давление 105 мм рт.ст. Оба значения необычно низкие, но они свидетельствуют лишь о том, что состояние здоровья у обследуемого выше, а риск заболеть — ниже среднего.
И наконец, иногда пациенты могут быть явно больны, несмотря на отсутствие отклонений результатов лабораторных диагностических тестов от обычных значений. Примерами служат гидроцефалия с низким внутричерепным давлением, глаукома без повышения внутриглазного давления, гиперпаратиреоз при нормокальциемии.