Скрининговая история является частью рутинного пренатального наблюдения. Анамнез рассматривается как родословная.

Информация должна включать данные о состоянии здоровья, о наличии генетических нарушений или статуса носителя у обоих родителей, родственников 1-й степени родства (родители, сестры, братья, дети) и родственников 2-й степени (тети, дяди, бабушки и дедушки), а также данные об этнических и расовых неродственных и родственных браках. Отмечаются сведения о предыдущих беременностях. При подозрении на генетические расстройства уместно рассмотрение медицинских отчетов.

Родителям предлагаются генетические тесты для выявления скрытой формы заболевания в случаях бессимптомного но-сительства при определенных общих менделевских нарушениях. В определенных случаях родителям предлагаются диагностические тесты для выявления специфических аномалий.

Между 15-й и 20-й неделями беременным нужно предложить провести скрининг многократных материнских серологических маркеров (а-фетопротеина, р-ХГЧ, эс-триола, ингибина А — см. ниже), чтобы обнаружить дефекты нервной трубки, синдром Дауна и некоторые другие врожденные пороки.

Эмбриональные генетические диагностические тесты являются обычно инвазив-ными и повышают риск для эмбриона (в отличие от проб для выявления скрытой формы заболевания). Генетические диагностические тесты обычно проводятся путем исследования ворсин хориона, ам-ниоцентеза или чрескожного забора пупо-винной крови. С помощью этих тестов можно обнаружить все виды трисомии, много других хромосомных аномалий и более 100 менделевских расстройств. Предымплантационная диагностика обычно не проводится.


Сайт о здоровье