Исследование сыворотки материнской крови проводят в течение 2-го триместра беременности. Это атравматичный способ идентификации женщин с увеличенным риском наличия плодов с дефектом нервной трубки (обычно открытая расщелина позвоночника или анэнцефалия), синдромом Дауна или трисомией 18.

Скрининг необходимо предлагать всем беременным. Перед амниоцентезом желательно выполнить исследование сыворотки крови с целью получения более точных результатов. Результаты наиболее достоверны, когда начальный образец получен между 16-й и 18-й неделями беременности, хотя скрининг может быть проведен и в сроки 15-20 нед. Показатели изменяются в соответствии с гестационным возрастом. Необходима корреляция с учетом массы тела матери, наличия сахарного диабета, расы и других факторов.

В первую очередь измеряют уровни материнского фетопротеина; повышенные уровни предполагают наличие открытой расщелины позвоночника, анэнцефалии, увеличение риска осложнений беременности (например, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты) или наличие близнецов или другой много-плодной беременности. Закрытая расщелина позвоночника обычно не выявляется. Определение фетопротеина в 80 % случаев достоверно при открытой расщелине позвоночника и в 90 % — при анэнцефалии. При получении достоверных данных выполнение амниоцентеза необходимо в 1-2 % случаев. При получении менее чувствительных значений -фетопротеина проводят большее число амниоцентезов.

Следующим шагом диагностики является ультрасонография. Этот метод помогает подтвердить гестационный возраст (который может быть неточным), выявить многоплодную беременность, внутриутробную гибель плода или врожденные пороки развития. У некоторых пациенток ультрасонография не может идентифицировать причину повышения уровня фетопротеина. Некоторые эксперты считают, что после выполнения ультрасонографии с высокой разрешающей способностью опытным специалистом дальнейшее исследование не требуется. Однако, учитывая то, что иногда не диагностируются дефекты нервной трубки, многие эксперты рекомендуют дальнейшее обследование независимо от результатов ультрасонографии.

Дальнейшее обследование включает выполнение амниоцентеза, измерение фетопротеина и уровня ацетилхолинэс-теразы в амниотической жидкости. При увеличении содержания фетопротеина в амниотической жидкости можно заподозрить дефект нервной трубки или другой порок развития (например, омфалоцеле, врожденный нефроз, кистозная гигрома, гастрошизис, верхняя гастроинтестинальная атрезия) или загрязнение образца эмбриональной кровью. Наличие ацетилхоли-нэстеразы в амниотической жидкости предполагает дефект нервной трубки или другой порок развития. Увеличение фетопротеина с наличием ацетилхоли-нэстеразы в амниотической жидкости в 100 % случаев указывает на анэнцефалию, и в 90-95 % случаев это характерно для открытой расщелины позвоночника. Ультрасонография с высокой разрешающей способностью может выявить большинство этих пороков развития. Однако даже если порок развития не выявляется, а имеются патологические значения амниотических маркеров, то это указывает на вероятность развития порока; такую информацию нужно сообщить родителям.

Во 2-м триместре беременности проводится исследование фетопротеина в сыворотке крови матери, ХГЧ, определение неконъюгированного эстриола (тройной скрининг), характерного для гестационного возраста, для выявления риска синдрома Дауна. При тройном скрининге чувствительность выявления синдрома Дауна составляет приблизительно 65 %, ложноположительные результаты составляют приблизительно 5 %. Некоторые лаборатории также измеряют ингибин А, увеличивая чувствительность выявления синдрома Дауна до 75 %. Если при скрининге подозревается данный синдром, выполняют ультрасонографию, чтобы подтвердить гестационный возраст, и повторно просчитывают риск развития. Если первые образцы крови были взяты слишком рано, то повторные образцы следует взять в более адекватное время.

При тройном скрининге можно выявить рисктрисомии 18, обозначенный низкими уровнями всех трех серологических маркеров. Чувствительность для выявления трисомии 18 составляет 60-70 %; частота ложноположительных результатов — приблизительно 0,5 %. Комбинированное выполнение ультрасонографии со скринингом сыворотки крови повышает чувствительность выявления трисомии до 80 %.

Определение ХГЧ в сыворотке материнской крови и плазменного протеина А, связанного с беременностью, а также измерение толщины шейной складки (методом ультрасонографии) проводят в 1-м триместре беременности для выявления синдрома Дауна у плода. Вероятность диагностирования синдрома Дауна составляет приблизительно 80 %; частота ложноположительных результатов — приблизительно 5 %. Этот скрининговый метод все шире используется в больших центрах; он обеспечивает получение ранней информации для постановки диагноза и может быть выполнен перед биопсией хориона.

Для оплодотворения необходимо, чтобы живая сперма соединилась с яйцеклеткой в маточной трубе, выстланной нормально функционирующим эпителием. Оплодотворение наступает только после овуляции, через 14 дней после менструации. При овуляции цервикальная слизь становится менее вязкой и облегчает быстрое продвижение спермы к яйцеклетке (обычно в области бахромчатого участка трубы). Сперма во влагалище может оставаться живой в течение 3 сут после полового контакта.

Оплодотворенное яйцо (зигота) неоднократно делится при перемещении к матке и имплантации (ближе к дну матки) в эндометрий в течение 5-8 дней. Ко времени имплантации зигота становится слоем клеток с наличием полости, называемой бластоцистой. Стенка бласто-цисты — это 1 толстостенная клетка, за исключением зародышевого полюса, который состоит из 3-4 толстостенных клеток. Зародышевый полюс, который становится эмбрионом, имплантируется в первую очередь.