Пренатальное генетическое консультирование проводят для всех потенциальных родителей, в идеале до наступления беременности, с целью оценки факторов риска врожденных нарушений. Родителям с наличием факторов риска сообщают о возможных результатах и методах обследования.

Если при обследовании обнаруживаются какие-либо нарушения, обсуждаются репродуктивные аспекты; преконцептив-ная (перед зачатием) подготовка включает использование контрацепции, применение искусственной инсеминации, если расстройства наблюдаются у мужчины, и искусственное оплодотворение при нарушениях у женщины.

В постконцептивные задачи включаются прерывание беременности, а в некоторых случаях лечение (например, назначение дексаметазона для предотвращения вирилизации у плода женского пола с дефицитом С21-гидроксилазы). Всем женщинам, которые планируют беременность, проводится генетическое консультирование с целью предотвращения врожденных дефектов у плода.

Информация, которая предоставляется пациенткам при генетической консультации, должна быть простой и доступной, чтобы помочь беспокоящимся парам понять ее. Иногда может быть необходимо повторное доведение информации до пациентов. Парам дается время, чтобы сформулировать интересующие их вопросы. Информация доступна в Интернете по многим общим проблемам (например, преждевременного материнского возраста, искусственных абортов, наличие после предыдущих родов детей с дефектами нервной трубки, стрисомией).

Факторы риска.

При всех беременностях существует некоторый риск генетических пороков. Среди живых новорожденных генетические пороки встречаются в 0,5 % от общего числа структурных хромосомных нарушений, в 1 % при нарушениях единственного гена (менделевские нарушения) и в 1 % при аномалиях нескольких генов (полигенные нарушения). Среди мертвых новорожденных эти показатели более высокие. Большинство пороков развития с вовлечением целой органной системы (например, дефекты нервной трубки, пороки сердца) являются многогенными или многофакторными (например, под влиянием экологических факторов).

Риск развития плода с хромосомными аномалиями увеличивается для большинства пар, у которых при предыдущих беременностях был плод (или младенец) с хромосомными нарушениями (диагностированными или недиагностированными), за исключением нескольких определенных типов (например, 45,Х; триплоидия; de novo хромосомные перестановки). Хромосомные нарушения наиболее часто наблюдаются у плодов при спонтанном прерывании беременности в течение первого триместра (50-60 %), у плодов с крупным поражением (30 %) и у мертворожденных (5 %). Редко у родителей есть хромосомное нарушение, которое повышает риск хромосомного нарушения у плода. Трудно диагностируются бессимптомные парентеральные хромосомные расстройства (например, сбалансированные расстройства, типа определенных транслокаций и инверсий). Сбалансированные парентеральные хромосомные перестановки следует предполагать у пар, у которых в анамнезе были спонтанные аборты, бесплодие или рождение ребенка с пороком развития. По невыясненным причинам риск эмбрионального хромосомного нарушения возрастает при увеличении возраста матери. Среди живых новорожденных частота хромосомных нарушений 0,2 % у женщин 20 лет, 0,5 % — 35 лет и 1,5 % — 40 лет, увеличиваясь до 14% к 49 годам.

Можно заподозрить аутосомное доминирующее нарушение, если имеется семейный анамнез в одном и более поколений; аутосомные расстройства могут одинаково наблюдаться у мужчин и женщин. Если у одного из родителей есть ау-тосомно-доминантное нарушение, то в 50 % отмечается риск передачи этого нарушения потомству. При возрасте родителей старше 50 лет риск развития некоторых непосредственных доминирующих мутаций у потомства увеличивается.

Для развития выраженных аутосомных рецессивных нарушений потомство должно получить тот же мутированный ген от обоих родителей. Если родители являются гетерозиготными (носителями), то они обычно клинически здоровы. В этих случаях имеется риск рождения потомства (мужского или женского пола) в 25 % случаев гомозиготного для мутированного гена (с генетическими пороками), в 50 % гетерозиготного и в 25 % с отсутствием генетических аномалий. Можно заподозрить аутосомно-рецессивное нарушение в тех случаях, когда имеются нарушения у братьев и сестер, а у других родственников нарушений нет. Если оба родителя имеют кровное родство, то высока вероятность, что у обоих родителей отмечается та же аутосомно-рецессивная черта.

Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины только одну, то рецессивные нарушения с Х-сцепленной хромосомой выражены у всех мужчин, которые имеют эту мутацию. Такие нарушения обычно передаются от клинически здоровых гетерозиготных (носитель) женщин. Таким образом, у сына, рожденного от такой женщины, риск развития нарушений составляет 50 %, а у каждой дочери риск носительства отмечается в 50 %. При нарушениях у мужчины ген не передается сыновьям, но передается всем дочерям, которые таким образом становятся носителями. У мужчин с отсутствием клинических проявлений болезни ген не передается.