Некоторые эксперты рекомендуют проводить всем беременным обычную ультрасонографию. Ультрасонографию используют только по определенным показаниям, с целью диагностики подозреваемых генетических или акушерских расстройств или с целью интерпретации патологических уровней материнских серологических маркеров.

Ультрасонография является атравматичным методом и не наносит вреда женщине или плоду. С помощью УЗИ можно подтвердить гестационный возраст, определить жизнеспособность плода и обнаружить многоплодную беременность.

В течение 2-го или 3-го триместра с помощью ультрасонографии можно идентифицировать грубые пороки развития в интракраниальных структурах плода, позвоночном столбе, сердце, мочевом пузыре, почках, желудке, грудной клетке, брюшной стенке, длинных костях и пуповине. Хотя ультрасонография обеспечивает только структурную информацию, по некоторым структурным расстройствам можно предположить генетические пороки. На основании наличия многократных пороков развития можно заподозрить хромосомные нарушения.

Ультрасонографию с высокой разрешающей способностью можно проводить в случаях наличия в семейном анамнезе врожденных пороков развития (например, врожденные пороки сердца, заячья губа, волчья пасть, пилорический стеноз), особенно тех, которые могут эффективно лечиться перед родами (например, задние уретральные клапаны с мегацистисом) или при родоразрешении (например, диафрагмальная грыжа). Ультрасонографию с высокой разрешающей способностью можно эффективно применять при наличии патологических уровней материнских серологических маркеров. Ультрасонография с высокой разрешающей способностью позволяет обнаружить пороки развития почек (например, агене-зия почек при синдроме Поттера, поликистоз почек), летальные формы скелетных дисплазии с короткими конечностями (например, летальная скелетная дисплазия, ахондрогенез), пороки развития кишки (например, обструкция), диафрагмальную грыжу, микроцефалию и гидроцефалию. Если ультрасонография выполнена квалифицированными специалистами, то высока вероятность определения основных пороков развития.

Однако при некоторых состояниях (например, маловодий, ожирении матери, положении плода) трудно получить оптимальное изображение.

Предполагается у белых и евреев ашкенази; можно предполагать в других этнических группах (например, у азиатов, испанцев, афроамериканцев).

Окончательный диагноз не всегда возможен; чувствительность изменяется в этнических группах.

Для евреев ашкенази некоторые эксперты также рекомендуют проводить скрининг-диагностики болезни Гоше, болезни Ниманна-Пикатипа А, анемии (синдрома) Фанкони группы С, Блюм-син-дрома и муколипидоза IV. БОЛЬШИНСТВО (90 %) евреев — ашкенази; таким образом, евреи, которые не знают, являются ли они ашкенази, должны быть обследованы.